Parinieuws

Enkele weken geleden trokken we naar het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME) in Gasthuisberg om oud-leerlinge Griet Van Buggenhout (afstudeerjaar 1981) te interviewen. Griet is klinisch geneticus en werkt al geruime tijd in dit Centrum. Het werd een lang en boeiend gesprek met een rustige, wijze dame, die met passie vertelde over haar werk en de reusachtige uitdagingen waar de genetica voor staat.

We overliepen samen welk traject ze aflegde van kleuterklas tot nu.

Hoe kwam je in Paridaens terecht?
Mijn kleuter- en lagere school deed ik in Blauwput. Ik ging toen mee met mijn mama die daar werkte in het secundair onderwijs. Had die school toen Latijn in het aanbod had gehad, was ik daar wellicht gebleven… Maar dat was niet het geval en ik wilde zo graag Latijn doen, dat mijn ouders me naar Paridaens lieten gaan. En ik moet zeggen dat ik me daar vanaf de eerste dag goed gevoeld heb. Ik ben er altijd graag school gelopen en ik heb ook goede herinneringen aan heel wat leraren, zoals  Mevrouw Feys, onze leraar geschiedenis en ook ooit mijn klastitularis. Ik zie ze nu nog soms en ze kent me nog altijd. En ook Meneer Joris (wiskunde) die me er soms van langs gaf als ik wat slabakte, want hij wist dat mijn papa ook leraar wiskunde was. Mevrouw Raskin leerde ons – met ijzeren hand – Latijn en ik moet toegeven dat we het wel kenden. Mijn maturiteitsexamen legde ik af voor fysica bij mevrouw Van Ham. En dan waren er twee paters, pater De Greef en pater Lenaers. Twee opvallende en heel menselijke figuren. Die zie ik nu soms nog.

Welke studierichtingen volgde je na je eerste jaar Latijn?
In het tweede en derde jaar deed ik Latijn-Wiskunde. Ik kreeg o.a. les van mevrouw Marynen, wiens zoon, Peter, hier onlangs op pensioen is gegaan. En daarna stond ik voor de keuze om wiskunde verder te doen of wetenschappen. De wetenschapsvakken trokken me erg aan. De keuze viel dus op Latijn-Wetenschappen. Ik heb het me nooit beklaagd…

Koos je voor wetenschappen omdat je al een bepaalde studie in het achterhoofd had?
Nee, dat niet. Ik deed vooral heel graag wetenschappen…
In mijn laatste jaar humaniora heb ik trouwens heel hard getwijfeld. Zou ik fysica, of landbouwingenieur (het huidige bio-ingenieur) of geneeskunde gaan studeren? Dat laatste is het uiteindelijk geworden en ik ben nog altijd blij met mijn keuze!

Had je de indruk goed voorbereid te zijn op hoger onderwijs?
We hoorden onlangs nog hoe weinig studenten er momenteel in slagen om hun bachelor (zelfs met enige vertraging) te halen. Hoe voelde jij de overstap van secundair naar universitair onderwijs aan?
Ik heb daar niet echt problemen mee gehad. Wat wel opviel waren natuurlijk de enorme pakken leerstof. Ik herinner me nog dat ik op het einde van mijn eerste jaar al mijn cursussen op een stapel heb gelegd en dat ik die gemeten heb. 85 cm… En dat moet je natuurlijk kunnen verwerken. Nu is het academiejaar anders georganiseerd. Om het half jaar zijn er examens. Wij hadden enkel partiële (proef)examens in januari en we moesten alle vakken in juni afleggen. Dat waren immense pakketten, maar ik kon er wel mee om, gelukkig.

En je maakte je studie als arts af. Nu ben je klinisch geneticus. Welk parcours volgde jij daarvoor?
Ik ben mijn studies begonnen met het idee om kindergeneeskunde te doen. Ik had dat altijd in mijn hoofd, tot op het moment dat ik mijn stage deed, hier op Gasthuisberg. Ik kende intussen mijn man al. Hij deed chirurgie. En die twee specialisaties waren voor ons een heel zware combinatie. Daarom heb ik afgezien van de specialisatie kindergeneeskunde en ben ik met een bijkomende opleiding schoolgeneeskunde gestart. (Dat hoort bij de afdeling jeugdgezondheidszorg.) En daarna heb ik ook een aggregatie gedaan, om de weg naar het onderwijs eventueel te kunnen inslaan. Die mogelijkheid bestond toen nog niet zo lang.

Ik heb anderhalf jaar gewerkt als schoolarts, maar door de stages/het assistentschap van mijn man hebben we op vele plaatsen in het land gewoond… Ik ben altijd meegegaan en heb ook altijd kunnen werken. Op een bepaald moment belandden we in Nederland en daar ben ik gestart met klinische genetica.  Dat was in september 1992. Dat anderhalf jaar dat ik gewerkt had als schoolarts was zeker niet voor niets geweest. Ik heb toen heel veel kinderen van een normale populatie kunnen onderzoeken en dat in de vingers gekregen. Daar in Nijmegen, in het Radboud-Ziekenhuis, ben ik meteen in een onderzoek gestapt bij volwassenen met een verstandelijke beperking. En daar heb ik me lang in vastgebeten. We bleven 2 jaar in Nederland en daarna ben ik nog 4 jaar partieel blijven werken voor de mensen in Nijmegen en ik heb er uiteindelijk een doctoraat gemaakt. Sedert 1994 werkte ik ook al deeltijds hier (Centrum menselijke Erfelijkheid in Leuven). Ik combineerde klinisch werk in Leuven met deeltijds werk in Nijmegen en mijn doctoraat. In Leuven werkte ik onder leiding van Professor Fryns. Mijn doctoraat legde ik af in 2001, in Nijmegen. Dat was speciaal: een hele bus collega’s uit Leuven zakte toen af naar Nijmegen…

En daarna?
Ik ben in het CME in Leuven gebleven.

Waaruit bestond je opdracht dan?
Veel mensen denken dat wij hier vooral bezig zijn met wetenschappelijk onderzoek , maar dat is slechts een klein onderdeel van ons werk. Mijn klinisch pakket is het grootst.

Ik zag in het begin hier veel volwassenen en ook kinderen met verstandelijke beperking. We kregen mensen die kwamen voor prenataal advies. Geleidelijk aan kwamen er ook steeds meer mensen omwille van een familielid, dat getroffen werd door borstkanker, eierstokkanker, darmkanker. Ik ben dan mee ingestapt in de raadplegingen op oncogenetica.

Kan je een beetje toelichten wat genetisch onderzoek inhoudt?
Bij het genetisch testen, gaan we kijken of er in de familie een bepaalde erfelijke fout aanwezig is. We hanteren criteria om in de familie te selecteren bij wie het erfelijkheidsonderzoek gebeurt. Als daar inderdaad een erfelijke fout uit komt, dan kunnen andere familieleden, die eventueel ook de afwijking kunnen vertonen, zich laten testen.

Met oncologische zaken hebben we het voordeel – ten opzichte van andere genetische aandoeningen – dat we met de informatie die we verkrijgen iets kunnen doen. We kunnen de patiënt intensiever laten opvolgen om er snel bij te zijn bij de diagnostiek, en de nodige info geven zodat hij of zij eventueel kan beslissen om over te gaan tot preventieve operaties. Iedereen kent wel het voorbeeld van Angelina Jolie die preventief haar borsten liet verwijderen omdat ze draagster was van een BRCA1-mutatie.

In het geval van zo’n BRCA1-mutatie, vinden we het heel belangrijk om na de testing en de bespreking en eventuele bijkomende psychologische opvang, de patiënt een gedetailleerd medisch opvolgschema mee te geven. We maken vaak al een eerste afspraak bij een gynaecoloog, liefst in een gespecialiseerde borstkliniek.

Bij andere genetische aandoeningen daarentegen – dan denk ik bij voorbeeld aan neurodegeneratieve aandoeningen, zoals Huntington of zo – kan je preventief niets doen. Het overkomt je en je kan er niets aan veranderen…

Naast de oncogenetische consultaties ben je ook nog bezig met prenatale testing én met de begeleiding van kinderen met Down-syndroom of verstandelijke beperking?
Zeker, daarvoor organiseren we een multidisciplinaire aanpak. We hebben genetic counselors, gespecialiseerde verpleegkundigen die ons helpen met de raadpleging en ook een groep orthopedagogen en psychologen. De orthopedagogen helpen ons met de directe aanpak, het testen van de kinderen…

Als ouders dus, zoals we onlangs in het nieuws gezien hebben, hun kind met het syndroom van Down naar het gewoon onderwijs willen laten gaan, dan zijn jullie er om ze daarbij te helpen?
Inderdaad. Ja, dat inclusief onderwijs, het is mooi, en niet gemakkelijk… want we zien ook soms wel dat kindjes er eigenlijk baat bij hebben in kleine groepjes te werken. Dat wordt duidelijk als we ter plaatse gaan, want dat doen we ook. We gaan naar de scholen of de scholen voor buitengewoon onderwijs en krijgen zo een beter zicht op wat voor de leerling het beste is.

Je vertelde dat je ooit een lerarenopleiding volgde, doe je daar ook nog iets mee?
Zeker, en dat kadert in mijn aanstelling voor de Katholieke Universiteit Leuven. Ik geef les aan de pedagogen. Mijn benoeming zit op de faculteit geneeskunde en van daar uit ga ik naar de faculteit pedagogie en psychologie waar ik ‘menselijke erfelijkheidsleer’ geef in het derde jaar. Een heel boeiende opdracht. Ik ben blij dat ik daar de realiteit binnen kan halen. Ik doe namelijk geregeld een beroep op collega’s die heel specialistisch bezig zijn op bepaalde vlakken om gastcolleges te geven. Voor de studenten is dat vaak de eerste keer dat ze concreet kennismaken met het klinische. Ik doe dat heel graag. Ik geef eigenlijk graag les…

 

Een druk bezet leven… dat is duidelijk! Rest er wat tijd voor familie… kinderen?
Ik heb kinderen, ja hoor… en ik heb zelfs al een kleinzoon ook. Ik heb er gisteren mogen op passen.

Het was soms wel heftig toen onze kinderen klein waren. Ze waren kleuters ten tijde van mijn doctoraat en mijn man zat toen in het buitenland. We zagen hem om de twee weken. Best pittig. Ik had toen gelukkig mijn ouders vlak bij. Want na ons heel parcours van vaak verhuizen, zijn we uiteindelijk op 300 m van mijn ouderlijk huis geland… Dat was heel handig. En nu – intussen is mijn papa overleden – woont mijn mama daar nog, en werkt het eigenlijk omgekeerd. Omdat wij zo dicht bij zijn, kan ze op haar 87 jaar nog thuis blijven wonen. Want ja, wij zitten momenteel wat ‘gesandwiched’ tussen twee generaties. We zouden graag op die beide fronten helpen… Ik werk gelukkig 80%. Ik heb dat bewust al gedaan van toen de kinderen klein waren. Op mijn man konden we moeilijk rekenen… hij had immers ook wachtdiensten. Op dat vlak mag ik van geluk spreken. Wij hebben hier geen wachten, zo zijn er bijna geen specialiteiten…

Je hart gaat echt wel uit naar die kinderen met een verstandelijke beperking, niet?
Inderdaad. En ik blijf ze ook graag opvolgen. Want je voelt dat hun ouders op een bepaald moment niemand meer hebben in hun entourage. Het geeft hun houvast als ze hier nog terecht kunnen bij mensen die wat achtergrond en ervaring hebben. En ouder wordende ouders leven ergens met angst van wat met hun kind gaat gebeuren als zij er niet meer zijn, of als ze zelf een probleem hebben… De vraag of ze een vangnet hebben neem ik ook altijd mee op in de consultatie. Want ze mogen dat niet weg schuiven. Ik geef ze graag wat mogelijkheden mee van dagopvang, om misschien eens te proberen, zodat zij ook eens wat tijd krijgen voor zichzelf. Maar je voelt bij de meeste van die ouders zo’n symbiotische relatie met hun kind dat ze daar niet kunnen toe over gaan, ze vinden dat ze zelf te kort schieten als ze hun kind even uit handen geven… Maar toch vinden wij het belangrijk dit bespreekbaar te maken…

Boeiend werk, als klinisch geneticus… Ik las dat de naam arts specialist in de klinische genetica nog maar heel recent officieel erkend is. Er komt dus echt een opleiding?
Juist, de opleiding zal er nu komen. Ze is beschreven in de wet. De studenten mogen 2 jaar een ander specialisme volgen en dan vier jaar genetica, gedeeltelijk in laboratorium o.a. DNA-laboratorium, chromosomenlaboratorium (wat nu eigenlijk moleculair gerichte cytogenetica is, waar heel verfijnd chromosomen worden nagekeken)… De opleiding wordt nu volop uitgetekend om te starten in september. Het wordt een heel nieuwe situatie.

Genetica is dus een vrij jonge wetenschap, als er nu pas een volwaardige artsenopleiding voor opgericht wordt…
Juist, eigenlijk is het professor Herman Van den Berghe (zijn kinderen gingen ook naar Paridaens) die het Centrum Menselijke Erfelijkheid oprichtte in 1966. We zijn heel klein begonnen… en nu telt ons Centrum meer dan 450 medewerkers. De laatste jaren zien wij hier zo’n 5000 patiënten per jaar en dan zijn er nog eens evenveel consultaties in regionale ziekenhuizen en instituten of scholen. En ons werk wordt erg gewaardeerd.  Professor Marie-Claire King (ontdekster van de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2) omschreef het CME als “the best center of integrated genetics in the world”

 Die spectaculaire evolutie van de genetica, maakt me soms ook een beetje bang. Waar liggen de grenzen van het aanvaardbare? Onlangs werd de NIP-test voor iedereen terugbetaalbaar gemaakt. Maar dat stelt mensen toch voor moeilijke beslissingen?
Dat is zo. Maar elke keer dat er een doorbraak kwam in het prenataal onderzoek (de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest…) kwam die bezorgdheid al naar boven. Nu, met de NIP-testen is het natuurlijk nog veel uitgebreider. Vroeger waren er heel strikte indicaties voor vruchtwaterpunctie. In principe kon je geen punctie krijgen onder de leeftijd van 36 jaar. Maar nu met de NIPT staat het open voor heel de bevolking en dan ben je eigenlijk bevolkingsonderzoek aan het doen. De helft van de bevolking kan dus, als ze zwanger wordt, onderzocht worden.

En daar werken we samen met ethici, we hebben gelukkig mensen die specifiek bezig zijn met deze problematiek. Ook maatschappelijk hebben we een groter forum (het metaforum). Want in genetica bestrijken we een zeer breed domein: prenatale genetica, oncogenetica, cardiogenetica, neurologische genetica (Huntington en dementie) en nog heel wat, nefrologie… bij elke tak van de geneeskunde, zit een aspect genetica… en vooral bij die prenatale genetica en de gynaecologische zit het ethische aspect fel verweven. Als er afwijkingen worden gezien, wordt daar niet licht over gegaan. Downsyndroom is natuurlijk een indicatie om een zwangerschap te mogen afbreken, het staat ook zo in de wet. Maar als er andere er andere aandoeningen zijn – echografisch wordt dat ook mee bekeken – dan wordt dat besproken op een commissie op gynaecologie, waar multidisciplinair overleg is met gynaecologen, ethici, maar even goed met kindercardiologen, neurologen, als er zich een bijkomend probleem voordoet.

Het is mooi dat we beschikken over al die screenings, maar anderzijds ook een beetje beangstigend. Kan dat niet de verkeerde richting uitschieten?
Zeker. En we beginnen zo stilaan het fenomeen te krijgen van mensen die via het internet firma’s zoeken om hun genoom helemaal te onderzoeken. Ze sturen een staaltje speeksel op en krijgen na enige tijd het resultaat. Maar dat kunnen ze natuurlijk niet interpreteren en dan komen ze op consultatie… Dat is een nieuw fenomeen, vijf jaar geleden bestond dat niet. Dat maakt het allemaal niet eenvoudiger… Men vindt altijd wel varianten, en we weten dat als we ons erfelijk materiaal gaan vergelijken, iedereen wel verschil heeft, iedereen heeft wel wat foutjes in zijn erfelijk materiaal. Maar een leek kan niet weten welke foutjes nu net doorslaggevend kunnen zijn.

Een zorgwekkende evolutie…

Toch willen we niet aan doemdenken doen. Er zijn ongetwijfeld aspecten in de job die je blij maken en voldoening geven.
Het patiëntencontact, daar haal ik veel voldoening uit. Want uiteindelijk maakt het niet zo veel uit of het resultaat van de test goed is of slecht. Als je voelt dat de mensen met de bespreking iets zijn of geweest zijn en tevreden buiten stappen, dan voelt dat goed aan. We proberen de mensen ook altijd wel een kaartje of een contactadres mee te geven. Meer dan het succes, het gevoel dat we er geweest zijn voor iemand… En dan ben je natuurlijk helemaal ontroerd als je van iemand een heel speciale bedanking krijgt, zoals van die dame die ons toeliet ons onderzoek uit te diepen door haar financiële steun. Ze organiseert elk jaar een festival, met alles er op en er aan. Heerlijk zo’n mecenas die uit de lucht komt gevallen! Met dat budget heb ik nu een student kunnen aanwerven (weliswaar maar voor één jaar) om onderzoek te doen op een zeldzame afwijking op chromosoom 22.

En dan zijn er anderzijds allicht ook dingen die je mateloos frustreren…
Wel, daar moet ik diep voor gaan graven, want meestal kan ik een frustratietje wel ombuigen en kan ik goed terecht bij de collega’s hier. We werken hier in een heel fijn team, waar we ook op elkaars expertise een beroep kunnen doen. Maar ik kan er niet mee om hoe sommige patiënten soms – en dan ga ik terug naar de NIP-testen – testen laten uitvoeren enkel om het geslacht van hun kindje te kennen om een verrassingsfeestje te organiseren, en – je houdt het niet voor mogelijk – waarbij ze dan een taart laten maken met roze of blauwe vulling. En als er dan iets verontrustends naar boven komt, dan is dat bijna niet zo belangrijk, als ze het geslacht maar weten. Dat frustreert me, want daar doen we het niet voor. Maar dat is eigenlijk ook maar een voorvalletje van de laatste weken. Voor de rest valt het reuze mee. Enkel natuurlijk, dat je soms wel wat meer kans zou willen hebben om aan wetenschappelijk werk te doen. Nu komen we daar niet altijd aan toe omdat we zoveel patiënten hebben. Waar we natuurlijk veel voldoening uit halen. Maar ja, wetenschappelijk werk is ook belangrijk voor hen. We moeten ook bij kunnen blijven – altijd blijven leren, dat is zo in elke job… Dat maakt het boeiend en houdt je jong. Ik heb dat thuis trouwens ook gezien. Mijn ouders werkten allebei in het onderwijs. Mijn vader was wiskundeleraar en schoolde zich ook voortdurend bij.

Absoluut mee eens, zelfs als je gepensioneerd bent, leer je nog graag bij.
Nog een laatste vraagje: waar zie je je over een 5 à 10 jaar?
Ik denk dat ik hetzelfde klinisch werk ga blijven doen. Er komen weldra assistenten bij (dank zij de nieuwe opleiding), dat is een uitdaging. Ik vind het wel heel belangrijk om die jonge mensen hun weg te laten maken.

Ik zou graag wat meer maatschappelijke taken opnemen. Ik zit al een paar jaar in een raad van bestuur die niet direct iets met de KULeuven te maken heeft, namelijk Entiris, de beschutte werkplaatsen van Leuven. Dat zou ik zeker willen blijven voortzetten.

Uiteraard wil ik bij blijven op het vlak van nieuwe technieken en zou ik graag wat meer fundamenteel wetenschappelijk werk willen doen, ook in internationale context, om ouders altijd meer te kunnen blijven bieden.

Zo zijn we nu voor een groep kinderen die we volgen samen met de faculteit logopedie aangepaste communicatieve tools aan het ontwikkelen. Het gaat om kinderen die heel weinig spraakontwikkeling hebben en we voelen dat er frustraties en zelfs gedragsproblemen komen als de spraak er niet is. Daar wil ik heel graag aan meewerken. Het project is nog jong en het is een hele uitdaging. Voor deze groep kinderen is SMOG (spreken met gebarenondersteuning) nog te hoog gegrepen. Werken met pictogrammen is een optie of met Ipads. Het is een droom dingen te ontwikkelen voor kinderen met specifieke syndromen.

X